Ad oggi non sono ancora del tutto chiare le cause che sottendono lo sviluppo del Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). La ricerca, infatti, si interroga sempre più sulla natura multifattoriale di questa condizione e studia la complessa interazione tra i fattori genetici e quelli ambientali.
Il ruolo della genetica
Studi di genetica condotti sulle famiglie hanno mostrato che parenti di primo grado di persone affette da DSA, hanno tra il 20 e l’80% in più di probabilità di sviluppare la malattia rispetto alle persone che non hanno parenti affetti da DSA.
Inoltre, studi sui gemelli hanno suggerito una concordanza del 76% nei gemelli monozigoti (che hanno quindi lo stesso patrimonio genetico), confermando una forte ereditabilità genetica. È stata accertata, inoltre, una stretta associazione con patologie genetiche quali la sindrome X fragile e sclerosi tuberosa. Tutto ciò ha permesso di capire che ci sono aspetti genetici che portano a una forte predisposizione alla malattia.
Tuttavia, i fenotipi clinici e biologici eterogenei osservati nei DSA suggeriscono che, negli individui geneticamente suscettibili, anche i fattori di rischio ambientale si combinano per generare un “punto soglia” che potrebbe determinare una disfunzione.
Il ruolo dell’ambiente
Sebbene la genetica sia ormai un fattore di rischio abbastanza consolidato, diversi dati supportano anche un contributo dell’ambiente.
Fattori di rischio
Ormai è abbastanza documentato come l’età avanzata dei genitori (≥35 anni) al momento del concepimento sia un fattore di rischio per il Disturbo dello Spettro Autistico. Non solo. Tra i fattori di rischio preconcepimento sono finite sotto la lente di ingrandimento delle ricerche più recenti, le diverse procedure utilizzate nel processo di riproduzione medicalmente assistita che potrebbero essere associate a un aumentato rischio di DSA.
Per quanto riguarda il periodo prenatale, negli ultimi anni, le indagini epidemiologiche hanno indicato come possibili fattori di rischio i fattori chimici e tossici come l’esposizione all’inquinamento atmosferico, i pesticidi, i materiali utilizzati nell’industria della plastica e i metalli pesanti. Altro fattore indagato, prima della gravidanza e durante la gestazione, è lo stato nutrizionale materno e l’indice di massa corporea. In questa prospettiva, sia l’obesità materna che il sottopeso sono stati associati a un aumento del rischio di DSA.
Un gran numero di studi recenti hanno fornito prove di come la dieta della madre durante la gravidanza giochi un ruolo critico nello sviluppo dei circuiti neurali. Tra gli elementi studiati troviamo l’acido folico, la vitamina D, il ferro e gli omega-3. Si è visto come, una scarsa assunzione di queste componenti e bassi livelli di melatonina durante la gravidanza, potrebbero aumentare la suscettibilità all’autismo e ad altri disturbi del neurosviluppo. Altri fattori di rischio studiati durante il periodo di preconcepimento o il primo trimestre di gravidanza sono i farmaci (antiepilettici, antidepressivi e antibiotici) e l’esposizione prenatale all’abuso di sostanze (come fumo di tabacco pesante, alcol e cocaina).
I dati attuali suggeriscono che almeno per un sottogruppo di donne, l’esposizione a infezioni durante la gravidanza, diabete gestazionale e disturbi psichiatrici potrebbero aumentare il rischio di DSA. Tra gli eventi ostetrici studiati nel periodo perinatale e associati al rischio di DSA ci sono il parto pretermine, il travaglio indotto o interrotto, la presentazione podalica, nonché la preeclampsia e la sofferenza fetale. Tuttavia, gli effetti a medio e lungo termine di queste implicazioni sono ancora in gran parte da approfondire.
Fattori protettivi
Nonostante il crescente interesse per l’identificazione dei fattori di rischio ambientale e la loro potenziale prevenzione al fine di ridurre il rischio di DSA, ad oggi, si conosce ancora poco su questo argomento.
Negli ultimi anni, sono stati compiuti sforzi crescenti per cercare di identificare i fattori che possono migliorare i risultati a lungo termine e prevenire l’insorgenza di DSA. Troviamo, infatti, come alcuni elementi della dieta della madre potrebbero svolgere un ruolo protettivo. Come detto precedentemente i principali elementi della dieta materna che sembrano svolgere questo ruolo sono gli omega-3, la vitamina D, il ferro e la melatonina. Inoltre, alcune meta-analisi forniscono la prova che l’allattamento al seno può proteggere dal rischio di DSA.
Per tutti questi motivi, l’attenzione al rafforzamento dei fattori protettivi dovrebbe essere sempre più considerata come elemento chiave nella prevenzione del Disturbo dello Spettro Autistico.
Tuttavia, come ampiamente discusso, l’impatto in termini di rischio di DSA di molti di questi fattori è solo, ancora, parzialmente chiarito. Gli effetti sinergici di fattori genetici, epigenetici e ambientali possono portare a una maggiore suscettibilità di DSA soprattutto in un sottogruppo di madri ad alto rischio. A queste madri dovrebbe essere garantito uno stretto monitoraggio volto a ridurre al minimo gli effetti dei fattori di rischio e a massimizzare l’impatto dei fattori protettivi.
Articolo a cura della Dott.ssa Alessandra Gallo
Psicologa – Centro ABC Monopoli
per il progetto Doctor Rainbow
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