La Sindrome X Fragile è una condizione genetica rara ereditaria: si trasmette, cioè, dai genitori ai figli. È inclusa dal 2001 nell’elenco delle malattie rare stilato dal Ministero della salute ma è relativamente frequente: colpisce prevalentemente i maschi (circa 1 caso su 4000), tuttavia può manifestarsi anche nelle femmine (circa 1 caso su 7000).
È dovuta alla mutazione completa di un particolare gene, il gene FMR1 posizionato sul braccio lungo del cromosoma X, che presenta una rottura (il “sito fragile” FRAXA).
La Sindrome X Fragile è causata dall’assenza della proteina FMRP, codificata da un gene localizzato sul cromosoma X. Il gene FMR1 è in uno stato di silenziamento che ne impedisce l’espressione e abolisce la produzione di proteina. Nei maschi i sintomi sono solitamente più gravi, in quanto gli individui di sesso maschile possiedono un solo cromosoma X; nelle femmine, che ne possiedono due copie, il difetto genetico risulta almeno in parte “compensato” e i segni della condizione sono di solito attenuati o assenti.
Tra le malattie monogeniche, cioè quelle causate dalla mutazione di un solo gene, la sindrome dell’X Fragile è quella che ha la maggiore prevalenza di autismo.
Le persone con Sindrome del cromosoma X Fragile possono dunque presentare:
- Ritardo nello sviluppo intellettivo o difficoltà nell’apprendimento;
- Difficoltà a mantenere l’attenzione anche a causa dell’iperattività e dell’impulsività;
- Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace;
- Ipotono muscolare e impaccio motorio;
- Problemi comportamentali spesso associati a disturbi della comunicazione.
- È inoltre caratteristica la difficoltà a mantenere il contatto visivo con l’interlocutore e l’apparente timidezza nonostante l’interesse per le relazioni sociali.
- È tuttavia importante tenere presente che le persone che soffrono di questa condizione possono avere tutte, molte o solo alcune tra le caratteristiche descritte.
Ne parliamo meglio con Edda Ardito, mamma di due splendidi ragazzi, Pierantonio di 28 anni e Lucrezia di 25 anni, con Sindrome X Fragile.
Edda, oltre che essere mamma sei Presidente della Associazione Italiana Sindrome X Fragile Sezione Puglia. Come si vive in famiglia la condizione X Fragile?
Alla certezza della diagnosi segue inevitabilmente una fase di sofferenza per la famiglia che deve accettare le implicazioni genetiche della Sindrome e le problematiche psicologiche. Il sostegno va cercato nel cerchio familiare, tra gli amici, nei gruppi di volontariato, nei professionisti che partecipano ai percorsi di crescita dei ragazzi con Sindrome X Fragile. La condivisione di esperienze con altre famiglie che stanno vivendo la stessa situazione è sicuramente un aiuto importante per superare sensi di colpa, tendenza all’isolamento e alla depressione, paura del futuro.
L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha lo scopo di riunire e coadiuvare le famiglie delle persone con tale Sindrome, di contribuire allo studio e alla ricerca genetica, di promuovere giornate di informazione scientifica e organizza con regolarità convegni a livello regionale e nazionale, partecipando alla diffusione della conoscenza degli strumenti operativi, legislativi e previdenziali disponibili. Puoi raccontarci di più in proposito?
L’Associazione opera anche nel campo della raccolta fondi per sostenere la ricerca scientifica, la formazione e l’aggiornamento. Elabora e attua progetti sperimentali, quali soggiorni di formazione per le famiglie e percorsi di autonomia per i ragazzi. Quest’anno ricorre il decimo anniversario di attività della nostra Associazione, precisamente il 22 gennaio. L’idea di fondare l’Associazione Pugliese nacque già nell’autunno del 2010 da sette famiglie che si fecero promotrici dei primi incontri e che oggi raggruppa circa una ventina di famiglie pugliesi tra cui due lucane distribuite in tutte le province. Così il 22 gennaio del 2011 siamo nati in seguito ad un sogno come spesso accade nella vita delle Associazioni.
Le attività svolte in questi anni sono state moltissime e la rete delle famiglie, e in generale delle relazioni umane, gioca per voi un ruolo fondamentale, mi sembra.
Le attività sono a mio avviso molto importanti ai fini della crescita di un gruppo di persone coeso e sono altrettanto importanti anche per tutte le persone che abbiamo avuto modo di incontrare nel corso del nostro cammino. Essere vicini alle famiglie come struttura di supporto e interlocutore autorevole nel campo della specificità della Sindrome, è sempre stato l’obiettivo della Associazione, ma il vero obiettivo è e rimane quello di costruire rapporti di umana solidarietà, a partire dall’esperienza personale di genitori e familiari di persone con Sindrome X Fragile.
Trasmettere positività e promuovere la potenzialità che è dentro a ciascuno dei propri figli ha fatto emergere infatti, le capacità di riuscita delle loro attività conseguibili negli anni e nei diversi campi: dalla scuola allo sport, alla musica, all’arte, e al teatro, per arrivare al mondo del lavoro.
Senza trascurare la capacità di integrarsi e condurre una normale vita di relazione sociale con la realizzazione di progetti vita autonoma e indipendente.
Questi due ultimi spaccati di vita, sono solo la punta dell’iceberg di un universo sommerso, ma ricco di umanità, che noi genitori potremmo raccontare, mostrando che le strategie, la tenacia e le competenze acquisite, ma soprattutto il tanto amore familiare, sono oggi alla base dei successi dei nostri bambini e ragazzi e anche la stessa ragione della vitalità futura della nostra Associazione.
L’Associazione ha attivato diversi progetti, in particolare nell’ottica dell’autonomia e del “dopo di noi”, come ad esempio i progetti Pro.V.I., Misure Regionali per i Progetti Personalizzati di Vita Indipendente (Pro.V.I.) e per l’autonomia personale, l’inclusione socio-lavorativa per persone con disabilità.
Il nostro Pro.V.I. è stato finanziato dalla Regione Puglia a partire dal 2013. La finalità complessiva dei Progetti di Vita Indipendente è quella di sostenere la Vita Indipendente, con la quale si intende la possibilità, per una persona adulta con disabilità, di autodeterminarsi e di poter vivere il più possibile in condizione di autonomia, avendo la capacità di prendere decisioni riguardanti la propria vita e di svolgere attività di propria scelta che vadano verso l’autonomia e la sperimentazione dell’uscita dal nucleo familiare di origine, anche mediante soggiorni temporanei al di fuori del contesto familiare.
Ciò che differenzia l’intervento di vita indipendente da altre azioni più di carattere assistenziale, si concretizza soprattutto nella modificazione del ruolo svolto dalla persona che supera la posizione di “oggetto di cura” per diventare “soggetto attivo” che si autodetermina nella ricerca di migliori condizioni di vita, a partire dall’autonomia possibile nel proprio contesto di vita familiare, formativo, sociale, lavorativo. Questo obiettivo presuppone l’esistenza di un progetto globale di vita, con il quale, alla persona con disabilità, viene assicurata la possibilità di determinare, anche in collaborazione con il sistema dei servizi e sulla base della valutazione dell’UVM [Unità di Valutazione Multidimensionale, composta dall’equipe della ASL, Medici di Medicina Generale e altri. N.d.r.], il livello di prestazioni sociali di cui necessita, i tempi, le modalità innovativa, la scelta degli assistenti personali e la gestione del relativo rapporto contrattuale. La persona con disabilità sceglie e assume direttamente – con regolari rapporti di lavoro – il proprio assistente, ne concorda direttamente mansioni orari e retribuzione, e ne rendiconta tutto.
Appare evidente, come anche il reperimento e la preparazione dei propri assistenti personali, diventino elementi fondamentali, al fine di concretizzare un vero progetto di vita indipendente. Coerentemente con la definizione dei livelli essenziali di assistenza sanitaria e sociale.
L’obiettivo dei Pro.V.I. è riferito al completamento del percorso di studi, qualifiche professionali, universitari, post diploma, post laurea, oppure all’attivazione di percorsi di inserimento lavorativo per persone non occupate, e per favorire la partecipazione ad attività solidali di tipo associativo.
I percorsi partono dall’idea di inserire supporti in modo personalizzato, per consentire di seguire una traiettoria di vita adulta sulla base di uguaglianza con gli altri, non definendoli percorsi speciali ma provando a sostenere il progetto di vita che quella specifica persona e la sua famiglia andava costruendo all’interno del suo mondo sociale.
Elemento fondamentale che emerge dal progetto è il ruolo dell’operatore/operatrice nel costruire opportunità di scelta, opportunità di autodeterminazione. Per cui non si tratta più di lavorare con una persona affinché apprenda le competenze necessarie ma di sostenere ciascun* seguendo i propri desideri e le proprie aspettative per adattare i contesti di vita, modificandoli, per consentire opportunità di scelta, autodeterminarsi con la possibilità di scegliere per sé. A tal proposito abbiamo accolto anche la visione dell’operatore Riccardo, grafico e illustratore professionista, a cui è stata affidata una “corsia” del Pro.V.I. .
Se è vero che ad ogni bivio la strada che scegliamo condiziona l’intero cammino, difficilmente questa esperienza potrà restare una deviazione estemporanea. Ho sempre lavorato nel campo della comunicazione come grafico e illustratore, ma probabilmente il successo di questo progetto lo devo alla mia inesperienza come educatore. Prima del progetto Pro.V.I.non mi era mai capitato di cimentarmi in questo ruolo, né avevo la più lontana conoscenza della Sindrome da X Fragile. Così il mio approccio è stato il più tecnico possibile, scoprendo di volta in volta quali potessero essere i limiti del vastissimo scibile dei software, e di volta in volta cercando di spostarlo più in là. Una sorta di orizzonte irraggiungibile, perfetto per la voglia di conoscere inesauribile che ho trovato in Pier.”
Pietrantonio (Pier) è appunto uno dei ragazzi che partecipano al progetto PRO.VI, appassionato di grafica.
Andando spesso dai miei zii che hanno un’agenzia di grafica e stampa nel mio paese, sono sempre stato affascinato da questo mondo. Inoltre, a casa provavo spesso a creare inviti o bigliettini di auguri. Volevo fare di questo interesse un lavoro e volevo imparare ad usare i programmi. Così quando ho avuto l’opportunità di fare un progetto dove imparare a ritoccare le foto sono stato contento. Ho anche inventato un nome d’arte: Pier X. Spero in futuro di poter lavorare con le immagini e la grafica.
Altr* invece scelgono un percorso accademico, nel quale sono comunque seguit* da un educatore/educatrice del progetto Pro.V.I., come ad esempio Lucrezia, con la quale concludiamo la nostra piacevole conversazione corale.
Nonostante le difficoltà, non ho perso la mia motivazione e ho conseguito la laurea triennale lo scorso ottobre scrivendo una tesi proprio sulla Sindrome X Fragile. Mi sono poi iscritta alla magistrale in Filologia Moderna. I miei sogni futuri sono quelli di continuare il mio percorso di studi e di trovare un lavoro soddisfacente. Mi reputo una persona fortunata perché mi sono inserita bene in un gruppo amici con cui ho instaurato un bellissimo rapporto. Ho tra l’altro trovato l’amore ai tempi del Covid. Da qualche anno ho iniziato il progetto Pro.V.I. con la mia compagna di viaggio Alice, con cui sto lavorando sulla preparazione degli esami universitari e sulla mia autostima. Vorrei salutarvi con una frase che per me è molto significativa perché sto studiando Dante per il primo esame della magistrale: “E quindi uscimmo a riveder le stelle” !
Per saperne di più Associazione X Fragile – Sezione Puglia
